Descubrir al hombre

Trasteando en el desván de mi casa, y también, de alguna manera, en el de mi cerebro, encontré un manuscrito que me resultó fascinante por su contenido y por su actualidad, pese a tener casi 50 años.

Recordé a Cervantes encontrando un manuscrito de Cide Hamete Benengeli, escrito en morisco, que venía a relatar la historia que después le hizo universal. Ni yo soy Cervantes, ni esto es El Quijote y, tampoco estaba escrito en otro idioma, pero sí que reflejaba historias e imágenes fascinantes e inquietantes, al mismo tiempo, por su belleza y por el alcance del mensaje que subyace dentro de ellas.

En ese libro se venía a poner de manifiesto la estructura de las células y de los tejidos de los seres humanos vistas a microscopio, con gran aumento o microscopio electrónico, con enorme fidelidad, y que siguen causando asombro, incluso hoy en día.

Células de diversas estirpes, vistas con tal aumento que parecen construcciones megalíticas más que estructuras microscópicas que nos habla de la enorme complejidad que tiene un ser vivo pluricelular, los millones de diminutos ladrillos con vida propia que lo componen y la altísima especialización de cada una de ellas.

Células hermanas con la misma información genética pero diferenciadas hasta el límite de parecer seres diferentes incluso independientes por más que formen parte de un único ser.

El ovulo o el espermatozoide, las moléculas cristalizadas de las hormonas masculinas y femeninas que quizá expliquen en parte la diferencia de cada gameto y cada hormona pero no todo el resto de la condición humana que comparten.

Las neuronas, desparramadas pero con terminaciones o abanicos terminales, o las empalizadas de la retina, entre conos y bastones, en un orden sofisticado parecido al de una máquina de precisión.

La descomunal manifestación de fuerza sin escrúpulos de una célula defensiva capaz de engullir cualquier estructura englobándolo como hacen las ballenas al alimentarse de plancton.

Con todas ellas se pretendía ilustrar la enorme complejidad, la perfección en el diseño de una maquinaria dotada de infinitos resortes, válvulas y poleas biológicas que sustentan nuestras funciones.

Incluso existía un capítulo dedicado al tacto y al dolor reflejando de una forma dramáticamente hermosa: la belleza ultraestructural de esta fascinante máquina que es el ser humano.

Sin duda, la naturaleza imita al arte, aunque la visión de estas imágenes no llegue a resolver la pregunta que plantea el título.

Desde hace centenares de años, más aún, quizá desde hace miles de años el hombre trata de responder a esas preguntas: ¿De dónde venimos? ¿A dónde vamos? ¿Quién es? o ¿qué somos? y ¿de qué manera podemos afrontar los problemas de cada día?

El dolor como pregunta que viene ocupando mi vida desde hace años, es un buen ejemplo de los avances alcanzados en la comprensión anatomo-funcional del sistema nervioso, de los procesos inflamatorios o degenerativos que lo afectan, y de la velocidad de conducción, las moléculas o neurotransmisores generados y segregados o la microestructura de los receptores y los mecanismos que gobiernan.

Sin embargo, seguimos teniendo las consultas repletas de pacientes que piden como primera y a veces única, cosa que les quitemos el dolor. Una petición justificada en el padecimiento en la severidad, en la incapacidad, en el desasosiego y en la cronicidad.

Desgraciadamente, y pese a los avances, parece que estamos aún muy lejos de poder contestar de forma permanente o definitiva a esa demanda, y tenemos que conformarnos con la comprensión del problema y el alivio más o menos mantenido, en fin, que hay muchos casos.

La desazón que sienten nuestros pacientes la compartimos como afectados y también como terapeutas muchas veces desorientados, buscando causas, factores desencadenantes o agravantes, como los detectives de las novelas de Agatha Christie o Conan Doyle, mientras los Hércules Poirot, Sherlock Holmes y compañía meditan de forma sigilosa, barruntando la clave (esto no siempre sucede en el mundo real, donde no siempre el bien o la justicia se imponen).

Esta es otra manera de descubrir el hombre que está detrás de nuestros pacientes, lleno de matices de complejidades, de interacciones fisiológicas, psicológicas y sociales, pero también el hombre que hay detrás de cada uno de los profesionales que nos dedicamos al dolor, con nuestras limitaciones, nuestros miedos y también nuestra curiosidad y capacidad de trabajo.

La vida está para vivirla y el mundo aún nos depara esfuerzos que realizar y cumbres que escalar, aunque puede que no seamos nosotros personalmente quienes alcancemos ese objetivo final. Parafraseando a Gregorio Marañón: “El alivio de un solo paciente de dolor justificaría toda una carrera profesional”.

Esclerosis Múltiple: Cuando el paciente es terapeútico

La Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad crónica del sistema nervioso, caracterizada por la pérdida de la vaina de mielina de las neuronas, de forma aleatoria y localizada en varias zonas, como sucede con los salpicones de un charco.

El Sistema Nervioso (SN) está constituido por un grupo de células especializadas en la transmisión del impulso, las neuronas. Tienen la función noble y más visible. Los axones en cambio se colocan alrededor de los extremos de las anteriores, generando aislamiento a base de enrollarse sobre los mismos. Se trata de las células de Schwan, que producen las vainas de mielina, un conglomerado de proteínas y lípidos que facilita la conducción del impulso nervioso, haciendo más eficiente y rápida la conducción saltatoria.

La sustancia gris del sistema nervioso la constituyen las neuronas y la sustancia blanca formada fundamentalmente por dichos axones y vainas de mielina.

Cuando se pierden tales estructuras se genera una imagen similar a un sacabocados en la resonancia y sobre todo una pérdida de la función de una amplia zona del sistema nervioso.

La sintomatología aparece de forma progresiva e insidiosa. En un porcentaje alto cursa en brotes que se recuperan aunque de forma muchas veces incompleta. Esto da lugar a una pérdida progresiva de capacidad que a veces comienza con una visión doble o limitación de fuerza en algún miembro y que en muchos casos lleva a una invalidez progresiva, por la pérdida de fuerza y la espasticidad asociada a la denervación de los músculos.

Desde los primeros síntomas, una Esclerosis Múltiple puede tardar en diagnosticarse una media de 1,8 años, de ahí la importancia de la divulgación y concienciación social y profesional.

La capacidad intelectual no se ve mermada, pero prácticamente todos los órdenes de la vida se ven afectados.

Marta (nombre ficticio) acudió a nuestra consulta por primera vez hace pocos años. Era y es una mujer joven, enérgica, profesional y dispuesta a presentar batalla a su diagnóstico, si bien por su formación, con la certeza de que la contienda que estaba librando difícilmente podría ganarla.

Acudió por un cuadro de dolor lumbar irradiado a miembro inferior derecho, con una alteración vertebral y discal clara, pero agravado por esta patología que añadía secundarismos a su tratamiento habitual y una cierta limitación relacionada con una pequeña pérdida de fuerza en brazo izquierdo.

Los bloqueos y los tratamientos farmacológicos, pero sobre todo su fortaleza de ánimo para hacer rehabilitación y el apoyo incondicional de su familia, le hicieron sobreponerse y mantenerse libre de síntomas durante casi cinco años.

En los últimos años, la alteración de ambos hombros de forma progresiva y una pérdida de continencia urinaria habían mermado mucho su independencia, pero no sus ganas de pelear, especialmente desde la aparición de los nuevos moduladores de la inmunidad, Alemtuzumab, Natalizumab, o los Interferones-beta 1a, 1 b, 1c, o la Teriflunomida o Mitoxantrona, que le ayudaban ante los nuevos brotes.

La irrupción de nuevas moléculas como el Ocrelizumab (Ocrevus), anticuerpo monoclonal humanizado, o el Fingolimod (Gilenya), modulador de los receptores de esfingosina 1-fosfato, terapias ambas aprobadas por la FDA norteamericana, y que son capaces de tratar las diversas presentaciones de la enfermedad (recurrente-remitente o primaria-progresiva) sin duda abre de par en par la esperanza para el futuro.

Como todos los medicamentos, no están exentos de problemas: el alto coste, el uso intravenoso o la aparición de edema de macula en el ojo, hacen precisa indicación y seguimiento estrecho e individualizado.

Otros medicamentos neuromoduladores, Amitriptilina, Gabapentina, o la utilización de Baclofeno o toxina Botulínica, han aliviado algunos de sus síntomas de espasticidad, aunque el dolor en muchos casos precisa emplear antiinflamatorios y opioides como rescate analgésico.

No tenemos todavía cura, los tratamientos sintomáticos son insuficientes y muchas veces acompañados de secundarismos.

Las medidas físicas mejoran la tolerancia y ayudan a reeducar en la limitación progresiva, pero, a pesar de las limitaciones, hay algo que tenemos a nuestro favor y que, sobre todo, lo tiene Marta: su espíritu indómito, inasequible al desaliento.

Una mujer tan llena de una alegría y un entusiasmo que inundan nuestra consulta y nuestros corazones, cada vez que nos visita por necesidad y por dolor, con una luz, una atmosfera que nos hace creer que se puede, que ella puede y que con ella todos nosotros podemos.

En este mundo, a todos nos hace falta una transfusión de esta sangre combativa. Con unas gotas (como la poción mágica de Astérix), acabaríamos con la desesperación de muchos, con unos pocos mililitros acabaríamos con las enfermedades y con medio litro el mundo sería perfecto.

¡Ojalá todos tuviéramos la fuerza interior de Marta, como terapeutas y como seres humanos, porque necesitamos de esa energía vital para seguir adelante ayudando a demás!

RECOVER 12M

Algunos días, simplemente siguiendo la actualidad, tenemos motivos para la reflexión sobre el pasado, el presente y el futuro.

Mirando hacia el cielo y viendo que una tormenta solar ha generado espectaculares imágenes de Auroras Boreales muy lejos de las latitudes donde normalmente es posible verlas, tiñendo el cielo de colores espectaculares, nos planteamos la reflexión de simples mortales: ¿cómo sobreponernos a nuestra pequeñez e insignificancia en el mundo donde vivimos?

La inquietud y la búsqueda de soluciones a nuestros problemas han llevado a los investigadores del mundo interior a desentrañar los misterios del cuerpo y su funcionamiento, escrutando con microscopios y sesudos procedimientos de análisis, la sofisticada maquinaria de nuestra fisiología.

A otros investigadores, inquietos exploradores del mundo exterior en el que estamos incluidos, les ha llevado a recorrer todos los rincones del planeta, océanos, montañas o polos geográficos hasta el infinito y más allá.

Un fiel reflejo de este deseo es el nombre con el que se han bautizado las empresas y las naves que han recorrido esos ignotos destinos. Todas ellas han recibido nombres simbólicos, como alegoría de sus cualidades o de los deseos que tenían al emprender sus singladuras.

Algunas haciendo referencia a santos o a las dimensiones, como las tres carabelas del descubrimiento de América: la Pinta, la Niña y la Santa María; a la vocación de éxito, como el Victory de Nelson; el deseo de búsqueda e de emprendimiento como el Beagle o el Endeavour de las expediciones de Darwin o Cook; la Nao Victoria de Juan Sebastián Elcano que dio la vuelta al Mundo; el Fram (adelante) de Amundsen; o el Titanic, de infausto recuerdo.

La navegación espacial ha querido seguir la estela de la tradición de homenajear hechos heroicos, dioses o ambiciosos adjetivos. Es el caso de inolvidables naves como Apolo, Challenger, Endeavor y Enterprise, nombres empleados para hablar de la magnitud de las empresas y del esfuerzo y potencia desplegados.

Incluso las de ficción Perla Negra, Nautilus, Enterprise o Halcón Milenario pretenden transmitir a los apasionados de esas ficciones el despliegue de poder y capacidad más allá de lo humanamente comprensible o imaginable.

Por eso, en días como hoy en los que una vez más conmemoramos El Día Mundial de una patología que sigue siendo un desafío, que sigue necesitando retos, emprendimientos, investigación y aplicar todos nuestros recursos, para conseguir un descubrimiento o la victoria pensamos en una nueva nave.

Anhelamos botar una nave en esos posibles, aunque improbables, astilleros del presente o del futuro, capaz de emprender la singladura de la investigación hasta llegar al conocimiento y resolución de problemas como la fibromialgia o la fatiga crónica.

Un buque para escapar de nuestras limitaciones dotado de las más altas tecnologías y de una tripulación selecta y heroica.

Un buque que bien podría llamarse RECOVER, RELIEF, HOPE o HUMAN KIND. Algunos románticos ilusos como yo seguimos viendo con los ojos muy abiertos esas ficciones en las que hombres de multitud de especies y planetas conviven con la finalidad común de extender el conocimiento y la hermandad, pensando que tenemos las herramientas y la voluntad para llevar a buen puerto esas naves, especialmente en días como los actuales, con imágenes mágicas dibujadas en el cielo.

Quizá necesitemos algún “Capitán o Capitana de mar y tierra” o del espacio exterior que sea capaz de conciliar y liderar todas esas voluntades.

Mientras llega esa oportunidad, profesionales como nosotros seguiremos intentando aplicar nuestra experiencia y nuestro conocimiento a favor de los pacientes por encima de todo, por encima incluso de nuestros otros intereses.

Entendemos que este debe ser el camino: priorizar al paciente y convertirle en el centro de nuestra atención y de nuestras organizaciones. Ojalá nos acompañe la fuerza, la ciencia, el destino y, por qué no, un poco de suerte.

Nitazenos: el lado oscuro de la analgesia

En la salud, en la ciencia, en la investigación y en todos los ámbitos de la vida existen aspectos positivos y negativos. Nuestra especie es capaz de todo: de esfuerzos inconmensurables por preservar la vida y de los sistemas más catastróficos para destruirla.

Muchas veces la investigación tiene como finalidad desarrollar herramientas para la resolución de problemas comunes y generales, que posteriormente se emplean con fines mucho menos edificantes.

Imagino la cara de investigadores como Nobel, Einstein u Oppenheimer, afectados, con un rictus de perplejidad y dolor semejante al del doctor Frankenstein, al ver cómo su obra admirable y titánica, se convierte en un monstruo, en un instrumento de destrucción y muerte.

Probablemente, nuestra naturaleza conlleve este aspecto, aunque no necesariamente tiene que ser el que se imponga, al menos esta es la convicción que tenemos los románticos, ilusos que seguimos creyendo en el ser humano.

Los laboratorios farmacéuticos y químicos vienen trabajando desde hace décadas en la resolución de los problemas de salud de los seres humanos. Actualmente existen infinidad de líneas de investigación que pretenden mejorar la vida y la salud en todos sus aspectos, el hecho de que una línea de investigación, progrese o no, muchas veces depende del interés, la tenacidad de los investigadores y de los financiadores, y en otros casos del puro azar.

La compañía CIBA desarrolló en los años 50 del siglo pasado una serie de derivados opioides sintéticos que pretendían revertir, como otras sustancias relacionadas, el dolor. De ahí surgieron una serie de derivados denominados opioides bencilimidazoles, agrupados en una familia genérica los Nitazenos.

Estas sustancias opioides por su estructura y por su interacción sobre receptores específicos, tenían un perfil farmacológico muy variado, desde muy poco analgésicos, como el metodesnitazeno, muy poco potentes, hasta potencias extremas, multiplicando su potencia a 1000 veces más que la morfina como podría ser alguno de los derivados del etonitazeno.

Su estructura molecular se relacionaba y se relaciona con sustancias como el fentanilo o la oxicodona empleados de forma habitual en el tratamiento del dolor y como es conocido también en entornos “recreativos/adictivos” como sustancias de abuso.

Sin embargo, la tozuda realidad vuelve nuevamente a imponerse, y estas sustancias vuelven al primer plano de la actualidad, no tanto por su posible utilización médica, sino por el uso para generar drogas, mucho más baratas en grandes cantidades, y en muchos casos, indetectables por los mecanismos habituales de control de sustancias, como pueden ser los marcadores que emplean las autoridades en los controles de tráfico.

Desgraciadamente, las leyes del mercado se imponen al sentido común, y el interés económico de grupos sin escrúpulos, a la seguridad y a la preservación de la salud.

La detección en diversos análisis tóxicológicos de estas sustancias en Estados Unidos, abre aún más la incertidumbre y el riesgo de la generalización del uso de sustancias de fácil elaboración, de uso por vía oral, solas o combinadas con otras en comprimidos, casualmente de color azul.

Los opioides tienen un antagonista, la naloxona, que puede reducir o paliar los efectos de intoxicaciones o sobredosis agudas pero necesitan conocimiento y calculo adecuado de dosis. No sirven para tratar los cuadros de dependencia o síndromes de abstinencia.

El conocimiento no tiene ideología, es la utilización y puesta en práctica de esos hallazgos, la que puede tener una aprobación o una censura social.

Los analgésicos, como hemos comentado en este foro y en otros de manera reiterada, no son buenos o malos en sí mismos, lo mismo que otros instrumentos como los automóviles.

Es el conocimiento y el uso ordenado es el que permite que se conviertan en herramientas eficaces para el conjunto de la humanidad o, al contrario, en armas peligrosas.

La comunidad científica y las autoridades en primer lugar y el conjunto de la sociedad después, deben ser quienes tomen las medidas necesarias para evitar otros riesgos.

EL HILO ROJO

La cultura oriental nos ha aportado infinidad de historias, explicaciones o recursos que hemos empleado en Occidente con mayor o menor fortuna.

El ejemplo de esos países nos puede servir en muchos casos para ayudarnos a entender y resolver nuestros problemas. Los problemas humanos son universales y las soluciones muchas veces son solo locales, por falta de visión general y focalización de la atención.

El hilo rojo del destino (unmei no akai ito) es una historia de la tradición japonesa, que nos explica la conexión que existe entre las personas. Supuestamente, un hilo rojo comunica a las personas que tienen cosas en común, sintonía.

Cosas que en muchos casos permiten que se mantengan unidos a pesar de la distancia, a pesar de que sus vidas transcurran por caminos distintos manteniendo un vínculo invisible, casi mágico.

Este hilo en algún momento todos lo hemos sentido es el que mantiene la sintonía con los amigos. A pesar de estar distantes, con los familiares o compañeros que se encuentran lejanos o próximos en el espacio pero distantes en el día a día y que siguen vibrando con la misma frecuencia y longitud de onda, haciendo que sus preferencias y actitudes sigan siendo las mismas.

Si esto lo podemos encontrar en las relaciones personales, también sucede en el terreno profesional, donde muchas veces encontramos a personas, compañeros, que desempeñan su trabajo con la misma actitud e intención, cuando afrontan la atención a sus pacientes, con interés, con dedicación, con compromiso personal, muchas veces al margen de contratos o competencias.

A pesar de que la vida genere nudos o enredos en ese hilo rojo y que, aparentemente, el vínculo pudiera desaparecer, la conexión está vigente y este hilo mágico es imposible de romper.

La relación que nos une con nuestros pacientes y con estos compañeros también es un hilo rojo que, no solamente nos mantiene unidos, sino que nos hace percibir las circunstancias de cada uno.

Podríamos identificar esa unión con la trama del sistema nervioso, un entrelazado complejo en el que las conexiones comunican el dedo gordo del pie con el ojo del lado contrario y que hacen que el conjunto de percepciones y de experiencias influyan en el resto del sistema y que Cajal definió y dibujó hace más de cien años.

Con una interpretación absolutamente personal de esta historia, creo que estos hilos rojos también los podemos crear y tejer de nuevas, haciendo que nuestra interacción sea cada vez más rica y más compleja, así que desde aquí animo a hilanderas e hilanderos, aficionados o profesionales a tejer sin parar una red de ayuda y de apoyo en todos los problemas y, en particular, en los de la salud.

LA MANO DEL REY

En la conocida saga de novelas de “fantasía heroica”, “Canción de hielo y fuego”, George R.R. Martin, describía una realidad jerarquizada en la que cada sujeto tenía una personalidad y también un papel en una estructura de poder llena de intrigas y luchas intestinas.

La novela obtuvo el reconocimiento de mejor novela fantástica de 1997, y fue llevada a las pantallas como serie de TV de gran éxito, “JUEGO DE TRONOS”, combinando acontecimientos verosímiles y fantásticos al más puro estilo de otros clásicos como Tolkien.

En ese mundo de ficción, la figura de la persona de máxima confianza del Rey, el Primer Ministro, el Canciller, el Valido, se designaba con el cargo de Mano del Rey, distinguido con una insignia.

Esta mano era la que en última instancia ejercía la autoridad de administrar justicia y dictar sentencias y también ejecutarlas, de forma muchas veces escabrosa.

Aunque de esta mano se ha hablado mucho en los últimos años, y de alguna otra voluntariamente separada del cuerpo de su propietario, de la que queremos hablar ahora, porque se ha hablado mucho en los últimos meses es de otra mano y de otro rey.

Se trata de la mano de Su Majestad el Rey Felipe VI, una mano que hemos visto discretamente cubierta por vendajes y férulas, y de la que hemos conocido, a través de los portavoces habituales, que se produjo una lesión, quizá en una actividad deportiva con resultado de daño sobre los huesos del carpo, quizá el escafoides.

La salud del primero de los españoles es noticia cuando hace gala de ella, pero es aún más noticia cuando presenta alguna limitación, algo que no es exclusivo de nuestro país, como pueden atestiguar las británicos.

Lo vimos en la figura de su padre con sus diversas lesiones, fracturas, dislocaciones e intervenciones, y lo vemos también en él, que lógicamente está sometido al riesgo estadístico como todos los ciudadanos.

La razón de hablar de la mano del rey ha sido por la imagen que hemos tenido tras la retirada de férulas y vendajes, una imagen de una mano congestionada, quizá algo amoratada, y que ha levantado algunos rumores sobre la evolución del cuadro de fractura y consolidación de huesos del carpo.

Las lesiones traumáticas normalmente precisan un tiempo de recuperación y reacondicionamiento, no solo funcional, sino también anatómico.

De hecho, las lesiones de los huesos de la muñeca, muchas veces generan cuadros más o menos mantenidos de afectación, inflamación, incluso trastornos circulatorios denominados síndromes de dolor regional complejo, algo que tenemos muy presente en las Unidades de Dolor y en los Servicios de Rehabilitación.

Este cuadro, como ya hemos señalado anteriormente, es un cuadro complejo en el que hay un componente sensitivo y un componente circulatorio que hace complejo su tratamiento analgésico y su rehabilitación.

Precisan estos pacientes, en muchos casos, bloqueos específicos de la inervación simpática, bloqueos de los ganglios simpáticos correspondientes, en el caso del brazo, el ganglio estrellado.

Aunque no tenemos certeza de la causa que desencadena estos cuadros, sí que sabemos que muchas veces están relacionados con inflamación e inmovilización y qué también pueden beneficiarse de evaluaciones anatómicas y revisiones quirúrgicas.

Sea como fuere, existen alternativas terapéuticas que se deben ofrecer a los pacientes precozmente y que entendemos que a Su Majestad le han sido ofrecidas, puesto que la recuperación parece que ha sido satisfactoria.

La mano derecha y la mano izquierda son distintas y tienen funciones no siempre iguales, muchas veces complementarias y, en todo caso necesarias.

Los cuadros de dolor necesitan una valoración temprana, un diagnóstico correcto y un tratamiento precoz, adecuado y continuado, adaptado a la patología y, por supuesto, al paciente.

ESCLERODERMIA

Cuando hablamos del grupo de Enfermedades Raras #EERR, poco frecuentes, inusuales, huérfanas, nos surge siempre un sentimiento encontrado.

De un lado, la profunda tristeza, la decepción por la falta de atención y recursos hacia el sufrimiento humano de ciudadanos como nosotros, que no encuentran respuesta en los mecanismos de protección social y sanitario de nuestra civilización en pleno siglo XXI.

Y de otro lado, la enorme energía, el trabajo absolutamente generoso y desinteresado de asociaciones de afectados y familiares, volcados en la ayuda de los enfermos y en la promoción de métodos de investigación y tratamiento para otros a los que no conocen ni remotamente pero igualmente sufrientes.

Nuestro mundo ha progresado gracias a la fuerza de la colaboración, de la solidaridad, de la inteligencia colectiva, y los afectados de estas enfermedades son un ejemplo buenísimo de lo que es la humanidad en el sentido más profundo de su significado.

Hablemos de Esclerodermia, una enfermedad sistémica que se caracteriza por el endurecimiento de la piel, de aquí el nombre, producida por una inflamación y fibrosis progresiva que afecta no sólo a la piel, sino al sistema circulatoria, pulmones, tubo digestivo, riñones y/o corazón. La afectación es general y progresiva, pero no siempre homogénea y está sujeta a la naturaleza de la persona y sus circunstancias, como casi todas las enfermedades.

Su origen se debe a una alteración en la inmunidad de causa desconocida y muchas veces concurre con otras enfermedades autoinmunes, como la artritis reumatoide, Lupus o Síndrome de Sjögren, siendo más frecuente en mujeres.

La piel es el órgano más característico en la afectación, pero no suele ser el primero. El Fenómeno de Raynaud produce cambios en la circulación y la coloración de dedos de manos, pies, orejas, nariz, pasando de blanco a violáceo, relacionados con el frio y la falta de circulación selectiva en esos territorios periféricos, que se asocia a dolor intenso y, ocasionalmente, a lesiones ulcerosas.

Las lesiones en la piel pasan de edema en manos y pies que se puede extender al resto del cuerpo, a una esclerosis con tirantez y endurecimiento de la piel incluso con ulceras o acúmulo de calcio (calcinosis), una autentica metamorfosis fibrosa.

También produce daño en las articulaciones, tendones y piel, con inflamación, rigidez, incapacidad y dolor espontaneo afectando a la movilidad.

En el aparato digestivo con síntomas muy variables que van desde disfagia a estreñimiento, pasando por ardor de estómago, diarrea, distensión abdominal o incontinencia fecal.

A nivel del corazón y pulmón, la fibrosis acompañante reduce la capacidad de distensión del pulmón, dificultando la respiración y aumentando la tensión arterial al hacer más rígidas las arterias, pudiendo ocasionar insuficiencia respiratoria y cardiaca.

Todos estos datos clínicos y los análisis de laboratorio (presencia de anticuerpos antinucleares) permiten ratificar un diagnóstico que, en muchos casos, se podría hacer prestando un poco de atención a la piel y articulaciones del paciente.

El diagnóstico puede ser relativamente sencillo, pero el tratamiento no lo es. No disponemos de herramientas curativas para esta enfermedad y estamos lejos de disponer de tratamientos paliativos completamente eficientes.

La protección de la sensibilidad al frío por el síndrome de Raynaud precisa de evitar la exposición a esta inclemencia climatológica y la protección adecuada de manos y pies con guantes y calcetines, etc.

Fármacos vasodilatadores para los espasmos vasculares, medicación para la secreción ácida, inmunomoduladores para la respuesta descontrolada de colágeno en piel o pulmones y analgésicos menores o mayores controlados y prescritos por profesionales.

La terapia física que mejore la movilidad y la fuerza permiten aplazar las complicaciones relacionadas con la inactividad y la incapacidad.

Las terapias con Células Madre son una esperanza aún muy lejos de estar desarrolladas o accesibles para la población.

En esta enfermedad, como en otras agrupadas bajo el epígrafe de enfermedades raras, como Miastenia Gravis, Ataxia de Friedreich, Progeria, Paraparesia espástica hereditaria, Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), Linfangioleiomiomatosis, Epidermólisis bullosa distrófica o Quiste de Tarlov, entre otras, seguimos a la espera del progreso de  la investigación y de los recursos para que se pueda realizar, de ahí la importancia de un registro nacional, no autonómico y menos local, sino a nivel de país.

También es necesaria la conciencia y voluntad de todos y en particular de las autoridades, investigadores, laboratorios y fundaciones, así como la aceleración de la derivación a centros de referencia. Sirvan estas líneas para ayudar en ambos sentidos.

Espero que este “granito ayude a hacer granero” y que “las alas de esta mariposa generen una tormenta de solidaridad” en todo el mundo.

Comunicación y Dolor

Parafraseando a Cervantes, cuando afirmaba por boca del Quijote, que “la libertad es el bien más preciado del ser humano”, podríamos decir que “la salud, es también, el bien más preciado”, un patrimonio que muchas veces se hereda y que, en todo caso, es responsabilidad de cada uno conservar y acrecentar.

Una de las estrategias que se ha demostrado más útil es la divulgación del conocimiento. Explicar el porqué de las cosas y hacerlo de una forma asequible, y si es posible amena, viene siendo tarea de los profesionales de la salud en su entorno laboral, pero también en espacios externos de intercambio de información, es decir, en los medios de comunicación.

La potencia de los medios de comunicación y su importancia en nuestras vidas, lo demuestra las múltiples vocaciones surgidas a la sombra de personajes reales o de ficción aparecidos en la televisión.

Series como Marcus Welby MD, Hospital General, Urgencias, MASH marcaron el desarrollo de muchas carreras profesionales que nos han llevado hasta donde estamos actualmente.

En esa labor y en nuestro país han brillado con luz propia personas como Ramón Sánchez Ocaña, el Dr. Jesús Sánchez Martos, Manuel Torres Iglesias, el Dr. Luis Gutierrez Serantes, Alipio Gutiérrez, y por supuesto el Dr. Bartolomé Beltrán.

Personas llegadas al mundo de la comunicación en la salud desde diversos orígenes, como no puede ser de otra manera, en el caso de una competencia transversal como es la comunicación.

Algunos periodistas que, por azares de la vida o a veces por intuición, tomaron la vía de explicarle al gran público los entresijos de las enfermedades, sus síntomas, las maneras de alcanzar el diagnóstico, los tratamientos simples y complejos, y el pronóstico.

Tachonados, muchas veces, de testimonios personales, de profesionales de la salud y de afectados, pacientes y familiares. Transmitir información con rigor científico y humanidad ha permitido hacer llegar al gran público, muchos de los avances científicos de la medicina de nuestra época.

Todo nuestro agradecimiento, el respeto y el homenaje a estos pioneros de la comunicación sanitaria y el reconocimiento al recientemente fallecido doctor Beltrán por su enorme labor, incluyendo la muy reciente visibilización de la profesión de la anestesiología.

Nuestro mundo no se detiene y nuevos gurús de la comunicación sanitaria, como el Grupo Mediforum, con su transatlático Consalud.es, capitaneado por Juan Blanco y Sergio Blanco, padre e hijo, marcan hoy la pauta de la divulgación sanitaria en España.

Tampoco podemos olvidarnos del poder de las redes sociales, el nuevo ágora, donde pacientes, profesionales y comunicadores nos encontramos para compartir experiencias y explicarnos mutuamente nuestros diferentes puntos de vista.

Internet, las redes sociales, el Big Data, los algoritmos predictivos, la Inteligencia Artificial, son términos que forman ya parte de nuestro lenguaje cotidiano y que van a permitir aproximar aún más la atención sanitaria a las necesidades de los pacientes.

En ese empeño también tenemos puesta nuestra voluntad y continuaremos enseñando y aprendiendo todos los días de todo el resto de la gente para seguir divulgando cuanto sabemos en dolor. Ese es mi compromiso formal con todo el público lector, allanar el conocimiento para ponerlo a su alcance y comprensión.

COCRISTALES

La estructura de la materia tiene un orden preconfigurado por sus componentes. Cuando analizamos un material, un sólido, encontramos que sus moléculas se sitúan unas junto a otras de una cierta manera, agrupadas de forma ordenada o caótica en función de su naturaleza y de la manera en la que se ha constituido.

Por ejemplo, el cloruro de sodio, la sal común, es un compuesto que tiende a generar cristales si las condiciones medioambientales lo permiten y el proceso de formación se completa, si no, lo encontramos de una forma aparentemente amorfa, en polvo. Esa manera de presentarse es adecuada para su uso en la cocina, para su manejo industrial, pero no tiene las propiedades ópticas o la cantidad por unidad de volumen que aportaría una forma cristalina.

El carbono, cristalizado como diamante o como  grafeno, tiene propiedades radicalmente distintas, igualmente valiosas pero adecuadas para fines diversos. La materia tiene una estructura en la que los espacios vacíos juegan un papel relevante en sus propiedades, dureza, tolerancia a temperatura o capacidad de disolverse en líquidos.

Hago esta introducción para hablar de los “cocristales” como sistemas de combinación de moléculas que se agrupan asociadas mediante enlaces de hidrogeno o fuerzas de Van der Waals. Esta forma de combinar sustancias en el terreno farmacológico aporta un elemento adicional a las tradicionales asociaciones de sustancias.

Las asociaciones de medicamentos no son nada nuevo en la farmacología y, en la práctica clínica habitual, hemos crecido como profesionales empleando sustancias que se potenciaban o complementaban (trimetroprim-sulfametoxazol, amoxicilina y clavulanico, paracetamol con codeína o paracetamol con tramadol, por citar algunas parejas famosas)

Esas asociaciones se basaban en el aprovechamiento de las propiedades terapéuticas de unos y otros. El uso de sales o solvatos para facilitar la absorción o distribución, permitiendo su ionización o solvatos para conseguir compuestos en solución, han sido empleados con el mismo fin, que el ingrediente farmacológico activo (IFA) llegara a su lugar de acción.

Sin embargo, los cocristales van un paso mas allá, empleando las propiedades que permiten una mayor solubilidad, y biodisponibilidad, es decir, obtener la misma cantidad de medicamente activo, empleando menos proporción del mismo, pero en una forma farmacológica más idónea para su utilización. Es algo fascinante y demuestra lo necesaria que es la ciencia básica a la clínica y probablemente a la industria.

Demuestra también que la investigación y la innovación no solo mejoran la solución de los problemas, sino que permite abrir una vía de rentabilización de esas soluciones al ser estos cocristales considerados medicamentos distintos a las otras formas de combinación.

Actualmente, el Tramadol asociado a Celecoxib en fase final de su desarrollo y comercialización, abriga una enorme expectación al ser una respuesta a las patologías dolorosas crónicas, una herramienta intermedia para su tratamiento, entre analgésicos menores y mayores.

La humanidad ha llegado hasta aquí enfrentando los problemas, analizándolos y experimentando soluciones, comprobando si son eficaces, repitiendo el proceso o desechándolo cuando no ha dado el resultado previsto o recuperando ese resultado para otros fines (Serendipia).

La experiencia es madre de la ciencia y ese parto a veces es doloroso. Como son los casos de las terribles noticias de los voluntarios afectados en estudios clínicos con medicamentos o vacunas. La ciencia tiene un coste económico y también de fracasos o complicaciones de la investigación.

Siempre debemos apoyar a los afectados con todos los medios de la sociedad, los legales, los económicos y los humanos, como es preceptivo en los casos en los que se demuestra una relación entre daño y medicamento o sustancia investigada causante, pero no podemos renunciar a la investigación que cada día salva miles de vidas y alivia millones de ellas, como vimos durante la pandemia.

No podemos dejar de mirar al lado oscuro, por más que nos pueda generar respeto, es la única forma de que podamos entenderlo y, fruto de su comprensión, hacer que triunfe la luz.

Anemia falciforme: Marcados por su destino

Como alguna de las novelas clásicas de la literatura universal, pensemos en aquellas novelas realistas del siglo XIX, con Dickens, Víctor Hugo o Galdós a la cabeza, las circunstancias, el destino, el azar o la genética se imponen de una forma absolutamente insuperable y los protagonistas de esas historias de ficción o de las que vivimos en el mundo real se ven abocados a cumplir de manera inexorable su destino.

A pesar de los avances de la ciencia, muchos de estas circunstancias siguen siendo hoy en día difícilmente superables. La naturaleza y la ciencia tienen sus limitaciones. A eso se añade, que nosotros, como ministros de esa iglesia, no somos más que meros administradores de un conocimiento que sigue siendo limitado y de unos recursos que, aunque año a año mejoran, siguen siendo incompletos.

El caso que nos ocupa, el conocimiento de una forma azarosa que se plantea cuando una persona nacida en otro continente, tiene un cuadro doloroso.

Un paciente con cuadro de dolor torácico, ocasional desde hace décadas, no filiado en su lugar de origen, que es remitido a urgencias, donde se le diagnostican las atipias celulares en los hematíes: anemia de células falciformes a seguir y tratar.

Este paciente no acudió a nuestra consulta, sino que fue visto en medicina interna. Nos remitieron una interconsultas por los cuadros de Dolor severos intermitentes, que no respondían a las medidas convencionales, incluyendo el tratamiento de base con Hidroxiurea, L glutamina o analgésicos menores.

Era un hombre joven, de unos 30 años, recién desembarcado en nuestro país desde Mali. Por sus circunstancias económicas y sociales no recibió tratamiento más que ocasional y sintomático en su país y en sus escalas hasta llegar a España, donde ha sido acogido por unos familiares.

Aparte de conocer y comentar el caso, nosotros planteamos la posibilidad de emplear tratamientos analgésicos y antiinflamatorios, demanda y en todo caso busca la posibilidad de abordajes etiológicos mediante terapia génica la enfermedad.

La anemia de células falciformes o drepanocitosis es una enfermedad producida por un defecto genético hereditario, la sustitución de un aminoácido, el ácido glutámico, por la valina en la globina β. Parte de la hemoglobina disminuye la unión de oxígeno con la consiguiente degeneración de los glóbulos rojos que, en vez de tener la forma de platillo volante bicóncavo y con gran elasticidad de los hematíes normales, tiene forma de media luna con gran rigidez, lo que produce hemolisis y sobre todo una incapacidad creciente para el trasporte de oxígeno, así como la obstrucción parcial de los capilares, lo que lleva al cuadro doloroso típico.

Estos cuadros dolorosos son súbitos e intensos, y muchas veces generan alarma y enorme incapacidad, produciendo no sólo dolor, sino sensación de fatiga y muerte inminente.

En países con medios técnicos diagnósticos se identifican con facilidad (otra cosa es conseguir tratamiento eficaz), pero en otros países y en algunas circunstancias los pacientes o sobreviven con medidas poco intensas o están condenados a sintomatología creciente y marginación por la pérdida de capacidad.

La anemia de células falciformes, lo mismo que la talasemia, son enfermedades endémicas de África Central, el Sahel y el Mediterráneo, lugares donde la malaria ha sido y es endémica. Esto es porque circunstancialmente son enfermedades que protegen del paludismo y ha generado una selección natural negativa de esos casos.

La perspectiva actual de tratamiento de la anemia de células falciformes habla de la utilización de tratamientos etiológicos, modificando y reparando el genoma, mediante modificación de esas atipias o reemplazamiento de las células por células madre de donante compatible sano.

Algunos estudios donde se emplearon células madre de cordón umbilical de hermanos donantes sanos albergaron grandes esperanzas, aunque hoy por hoy no es un tratamiento generalizable y los anticuerpos monoclonales, como el Crizanlizumab, requieren aún de investigación y experiencia.

La ciencia progresa de forma continua, pero muchas veces más lento de lo que los afectados o los terapeutas de primera línea quisiéramos y además, muchas medidas siguen siendo poco accesibles en según qué países y circunstancias.