ESCLERODERMIA

Cuando hablamos del grupo de Enfermedades Raras #EERR, poco frecuentes, inusuales, huérfanas, nos surge siempre un sentimiento encontrado.

De un lado, la profunda tristeza, la decepción por la falta de atención y recursos hacia el sufrimiento humano de ciudadanos como nosotros, que no encuentran respuesta en los mecanismos de protección social y sanitario de nuestra civilización en pleno siglo XXI.

Y de otro lado, la enorme energía, el trabajo absolutamente generoso y desinteresado de asociaciones de afectados y familiares, volcados en la ayuda de los enfermos y en la promoción de métodos de investigación y tratamiento para otros a los que no conocen ni remotamente pero igualmente sufrientes.

Nuestro mundo ha progresado gracias a la fuerza de la colaboración, de la solidaridad, de la inteligencia colectiva, y los afectados de estas enfermedades son un ejemplo buenísimo de lo que es la humanidad en el sentido más profundo de su significado.

Hablemos de Esclerodermia, una enfermedad sistémica que se caracteriza por el endurecimiento de la piel, de aquí el nombre, producida por una inflamación y fibrosis progresiva que afecta no sólo a la piel, sino al sistema circulatoria, pulmones, tubo digestivo, riñones y/o corazón. La afectación es general y progresiva, pero no siempre homogénea y está sujeta a la naturaleza de la persona y sus circunstancias, como casi todas las enfermedades.

Su origen se debe a una alteración en la inmunidad de causa desconocida y muchas veces concurre con otras enfermedades autoinmunes, como la artritis reumatoide, Lupus o Síndrome de Sjögren, siendo más frecuente en mujeres.

La piel es el órgano más característico en la afectación, pero no suele ser el primero. El Fenómeno de Raynaud produce cambios en la circulación y la coloración de dedos de manos, pies, orejas, nariz, pasando de blanco a violáceo, relacionados con el frio y la falta de circulación selectiva en esos territorios periféricos, que se asocia a dolor intenso y, ocasionalmente, a lesiones ulcerosas.

Las lesiones en la piel pasan de edema en manos y pies que se puede extender al resto del cuerpo, a una esclerosis con tirantez y endurecimiento de la piel incluso con ulceras o acúmulo de calcio (calcinosis), una autentica metamorfosis fibrosa.

También produce daño en las articulaciones, tendones y piel, con inflamación, rigidez, incapacidad y dolor espontaneo afectando a la movilidad.

En el aparato digestivo con síntomas muy variables que van desde disfagia a estreñimiento, pasando por ardor de estómago, diarrea, distensión abdominal o incontinencia fecal.

A nivel del corazón y pulmón, la fibrosis acompañante reduce la capacidad de distensión del pulmón, dificultando la respiración y aumentando la tensión arterial al hacer más rígidas las arterias, pudiendo ocasionar insuficiencia respiratoria y cardiaca.

Todos estos datos clínicos y los análisis de laboratorio (presencia de anticuerpos antinucleares) permiten ratificar un diagnóstico que, en muchos casos, se podría hacer prestando un poco de atención a la piel y articulaciones del paciente.

El diagnóstico puede ser relativamente sencillo, pero el tratamiento no lo es. No disponemos de herramientas curativas para esta enfermedad y estamos lejos de disponer de tratamientos paliativos completamente eficientes.

La protección de la sensibilidad al frío por el síndrome de Raynaud precisa de evitar la exposición a esta inclemencia climatológica y la protección adecuada de manos y pies con guantes y calcetines, etc.

Fármacos vasodilatadores para los espasmos vasculares, medicación para la secreción ácida, inmunomoduladores para la respuesta descontrolada de colágeno en piel o pulmones y analgésicos menores o mayores controlados y prescritos por profesionales.

La terapia física que mejore la movilidad y la fuerza permiten aplazar las complicaciones relacionadas con la inactividad y la incapacidad.

Las terapias con Células Madre son una esperanza aún muy lejos de estar desarrolladas o accesibles para la población.

En esta enfermedad, como en otras agrupadas bajo el epígrafe de enfermedades raras, como Miastenia Gravis, Ataxia de Friedreich, Progeria, Paraparesia espástica hereditaria, Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), Linfangioleiomiomatosis, Epidermólisis bullosa distrófica o Quiste de Tarlov, entre otras, seguimos a la espera del progreso de  la investigación y de los recursos para que se pueda realizar, de ahí la importancia de un registro nacional, no autonómico y menos local, sino a nivel de país.

También es necesaria la conciencia y voluntad de todos y en particular de las autoridades, investigadores, laboratorios y fundaciones, así como la aceleración de la derivación a centros de referencia. Sirvan estas líneas para ayudar en ambos sentidos.

Espero que este “granito ayude a hacer granero” y que “las alas de esta mariposa generen una tormenta de solidaridad” en todo el mundo.