Ataxia de Friedreich

En muchas ocasiones, escribiendo #ElBlogdelDolor, se me plantea la duda de hablar sobre los temas que afectan a una mayoría o tratar de llamar la atención sobre esos otros que, de una forma azarosa e injusta, afectan a una pequeña parte de la población, pero no por ello menos importante.

No cabe duda de que, lo que nos afecta a todos o a una gran mayoría, por su enorme impacto social, necesita una atención prioritaria y continuada. Sin embargo, las enfermedades que afectan a una minoría, muchas veces, se encuentran huérfanas (así se definen los tratamientos que precisan para ayudarles) de una atención, de un seguimiento, alejado de los grandes números de los expertos en Salud Pública, de las grandes compañías farmacéuticas o de las proveedoras de servicios sanitarios.

La Ataxia es una enfermedad hereditaria descrita por el neurólogo alemán Nikolaus Friedreich, que da lugar a un deterioro progresivo de estructuras a nivel cerebeloso y en los ganglios espinales dorsales.

La herencia se identificó en 1988, en la mutación del gen 9q.21.11 y su localización está en el cromosoma 9, lo que explica su transmisión, que es autosómica recesiva. Hay otras ataxias, como por ejemplo la Ataxia Telangiectasia, también autosómica recesiva, localizada en el cromosoma 11, en la mutación del gen 11q.22.23.

La clínica que le acompaña produce, de forma fatal y progresiva, la pérdida de sensibilidad, descoordinación motora, disfagia, disartria, alteraciones en la columna vertebral como escoliosis, alteraciones en la inmunidad, predisposición a desarrollar diabetes, ciertos cánceres y, problemas cardiacos y respiratorios, muchas veces responsables de su mortalidad.

A todo lo anterior debemos añadir dolor torácico constante, dificultad respiratoria, arritmias y palpitaciones cardíacas. Esto se debe a la gran variedad de lesiones cardiacas que pueden acompañar a esta enfermedad, como las miocardiopatías, hipertrofias miocárdicas asimétricas, la miocarditis, la fibrosis y fallo cardíaco.

Como consecuencia de esta afectación multisistémica, tenemos una enfermedad con un cuadro combinado de incapacidad, sufrimiento y dolor, asociado a la incomprensión y a la falta de expectativas terapéuticas. Es, una vez más, la terrible “tormenta perfecta” que afecta a estos pacientes.

La primera medida que tenemos que adoptar es, como es habitual, conocer el problema y reconocer el diagnóstico, que no siempre es completo, lo que suelen reclamar en primer lugar los pacientes y familiares afectados.

En segundo lugar, la conciencia social hacia el conjunto de la población, pero también hacia los profesionales de la salud, que deben tener presentes estas patologías a la hora de valorar a los pacientes y a los que hay que orientar de manera profesional hacia expertos en la materia. 

De otro lado, pedimos a las autoridades que potencien la investigación, habilitando instalaciones y profesionales para éstas y otras enfermedades incomprendidas.

Como repito muchas veces, hay problemas de salud, cuadros patológicos, enfermedades, para los que no tenemos cura, porque aún no existe. Ahora bien, sí debemos ofrecer la atención adecuada, tratando en la medida de lo posible las complicaciones o síntomas que puedan tener control y, en todo caso, mostrar la empatía necesaria que haga a los pacientes entender que el problema que les afecta nos importa y estamos dispuestos a trabajar en su mejora y, si es posible, en su solución.