Como alguna de las novelas clásicas de la literatura universal, pensemos en aquellas novelas realistas del siglo XIX, con Dickens, Víctor Hugo o Galdós a la cabeza, las circunstancias, el destino, el azar o la genética se imponen de una forma absolutamente insuperable y los protagonistas de esas historias de ficción o de las que vivimos en el mundo real se ven abocados a cumplir de manera inexorable su destino.
A pesar de los avances de la ciencia, muchos de estas circunstancias siguen siendo hoy en día difícilmente superables. La naturaleza y la ciencia tienen sus limitaciones. A eso se añade, que nosotros, como ministros de esa iglesia, no somos más que meros administradores de un conocimiento que sigue siendo limitado y de unos recursos que, aunque año a año mejoran, siguen siendo incompletos.
El caso que nos ocupa, el conocimiento de una forma azarosa que se plantea cuando una persona nacida en otro continente, tiene un cuadro doloroso.
Un paciente con cuadro de dolor torácico, ocasional desde hace décadas, no filiado en su lugar de origen, que es remitido a urgencias, donde se le diagnostican las atipias celulares en los hematíes: anemia de células falciformes a seguir y tratar.
Este paciente no acudió a nuestra consulta, sino que fue visto en medicina interna. Nos remitieron una interconsultas por los cuadros de Dolor severos intermitentes, que no respondían a las medidas convencionales, incluyendo el tratamiento de base con Hidroxiurea, L glutamina o analgésicos menores.
Era un hombre joven, de unos 30 años, recién desembarcado en nuestro país desde Mali. Por sus circunstancias económicas y sociales no recibió tratamiento más que ocasional y sintomático en su país y en sus escalas hasta llegar a España, donde ha sido acogido por unos familiares.
Aparte de conocer y comentar el caso, nosotros planteamos la posibilidad de emplear tratamientos analgésicos y antiinflamatorios, demanda y en todo caso busca la posibilidad de abordajes etiológicos mediante terapia génica la enfermedad.
La anemia de células falciformes o drepanocitosis es una enfermedad producida por un defecto genético hereditario, la sustitución de un aminoácido, el ácido glutámico, por la valina en la globina β. Parte de la hemoglobina disminuye la unión de oxígeno con la consiguiente degeneración de los glóbulos rojos que, en vez de tener la forma de platillo volante bicóncavo y con gran elasticidad de los hematíes normales, tiene forma de media luna con gran rigidez, lo que produce hemolisis y sobre todo una incapacidad creciente para el trasporte de oxígeno, así como la obstrucción parcial de los capilares, lo que lleva al cuadro doloroso típico.
Estos cuadros dolorosos son súbitos e intensos, y muchas veces generan alarma y enorme incapacidad, produciendo no sólo dolor, sino sensación de fatiga y muerte inminente.
En países con medios técnicos diagnósticos se identifican con facilidad (otra cosa es conseguir tratamiento eficaz), pero en otros países y en algunas circunstancias los pacientes o sobreviven con medidas poco intensas o están condenados a sintomatología creciente y marginación por la pérdida de capacidad.
La anemia de células falciformes, lo mismo que la talasemia, son enfermedades endémicas de África Central, el Sahel y el Mediterráneo, lugares donde la malaria ha sido y es endémica. Esto es porque circunstancialmente son enfermedades que protegen del paludismo y ha generado una selección natural negativa de esos casos.
La perspectiva actual de tratamiento de la anemia de células falciformes habla de la utilización de tratamientos etiológicos, modificando y reparando el genoma, mediante modificación de esas atipias o reemplazamiento de las células por células madre de donante compatible sano.
Algunos estudios donde se emplearon células madre de cordón umbilical de hermanos donantes sanos albergaron grandes esperanzas, aunque hoy por hoy no es un tratamiento generalizable y los anticuerpos monoclonales, como el Crizanlizumab, requieren aún de investigación y experiencia.
La ciencia progresa de forma continua, pero muchas veces más lento de lo que los afectados o los terapeutas de primera línea quisiéramos y además, muchas medidas siguen siendo poco accesibles en según qué países y circunstancias.
El Blog del Dolor 